Конференция семей с детьми, живущими с ФОП

19 августа пройдет «Конференция семей с детьми, живущими с ФОП», организованная МОО «Живущие с ФОП».

На конференции прозвучит доклад научного куратора Регистра ПАциентов с Фибродисплазией ОСсифицирующей прогрессирующей («ПАФОС») Ирины Петровны Никишиной – заведующей лаборатории ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ НИИР им. В.А. Насоновой, «ФОП в России 2022: как не заблудиться на пути к диагнозу и дождаться патогененетической терапии».
Данный регистр ведется компанией Aston Health совместно с ведущими научными центрами РФ: ФГБНУ НИИР им. В.А.Насоновой, ФГБНУ «МГНЦ», ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» МЗ РФ, Ассоциацией медицинских генетиков.

Цель Регистра пациентов с ФОП - создание системы учета пациентов с ФОП и получение данных по диагностике и лечению ФОП на территории РФ.

Задачи Регистра:

• Оценка диагностики ФОП (в том числе маршрутизация пациентов до установки диагноза (к какому специалисту попадают)
• Оценка и прогноз отдаленных последствий ФОП (natural history)
• Оценка лечения ФОП: Оценка «непатогенетического» лечения ФОП; оценка патогенетического лечения; барьеры в лечении ФОП
• Выявление факторов неблагоприятного прогноза ФОП
• Поиск соотношения генотип/фенотип ФОП

Участники конференции обсудят актуальные вопросы медицинского сопровождения и лекарственного обеспечения пациентов с этим редким (орфанным) заболеванием, а также обсудят возможности помощи в решении социальных проблем пациентов, а также ответят на многочисленные накопившиеся вопросы.

Несколько слайдов по данным регистра:

Участники конференции:

Куцев Сергей Иванович
Директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член экспертного совета Фонда «Круг добра»

Ткаченко Александр Евгеньевич

Председатель правления Фонда «Круг добра»

Петряйкина Елена Ефимовна

Главный внештатный специалист детский эндокринолог Департамента здравоохранения города Москвы, директор РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова», президент ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

Алексеева Екатерина Иосифовна

Главный внештатный специалист детский ревматолог Минздрава России, заведующая ревматологическим отделением ФГАУ «НМИЦ Здоровья детей»

Захарова Екатерина Юрьевна

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)

Никишина Ирина Петровна
Заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой»

Маткава Валерия Георгиевна

Младший научный сотрудник, лаборатория ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ

«НИИР им. В.А. Насоновой»

Витковская Ирина Петровна

Заместитель главного врача по организационно-методической работе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

Печатникова Наталья Леонидовна

Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

Глазырина Анастасия Александровна

Врач-ревматолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», заведующая педиатрическим кластером Медикал Хадасса ЛТД

Кенис Владимир Маркович
Доктор медицинских наук, заместитель директора ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний, член Европейского общества детских ортопедов и Американской академии церебрального паралича

Родионова Светлана Семеновна
Руководитель научно-клинического Центра остеопороза ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова»

Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист, член Национального совета экспертов по редким болезням, член Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям

Деев Роман Вадимович

Заведующий кафедрой патологической анатомии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова», директор ОАО «Институт стволовых клеток человека»

Боровиков Артем Олегович

Врач генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова»

Модераторы конференции:

Беляева Анна Владимировна
Заместитель председателя правления МОО «Живущие с ФОП», руководитель направления по работе с госпрограммами

Онищенко Светлана Владимировна

Член правления МОО «Живущие с ФОП», руководитель направления «Проекты»

Трансляция конференции состоится 19 августа в онлайн режиме здесь.